Случай врождённой стационарной ночной слепоты с нормальным глазным
дном и предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования. /
Autosomal recessive congenital stationary night blindness with a normal fundus appearance у пациентки 42 лет.
👁🗨Жалобы пациентки: на отсутствие зрения в сумерках и темноте и низкую остроту зрения вдаль.
Анамнез заболевания: отмечает низкую остроту зрения с 8 лет, невозможность ориентироваться в сумерках с раннего детства.
В возрасте 16 лет установили беспигментную дегенерацию сетчатки обоих глаз. Состояние не прогрессирует с детства. Бабушка и прабабушка также имели ночную слепоту. Инстилляции: нет. Операций и травм глаз не было.
Сопутствующие заболевания: Инвалидность 3гр по зрению. Соматически здорова. Лекарств не принимает. Курс витаминной и ноотропной терапии за много лет не имели никакого эффекта. Лекарственная аллергия: отрицает.
👁🗨Офтальмологический статус: Цветоощущение в норме. Оптометрический статус прикреплён. Врождённый горизонтальный мелкоразмашистый нистагм (едва заметен). Передний и задний отрезок без особенностей. Глазное дно не примечательно. Нет никаких знаков пигментного или беспигментного ретинита.
✅Тот случай, когда дополнительные методы FAF + OCT назначены не для поиска патологических находок, а для подтверждения структурной нормы.
👁🗨Результаты дополнительных исследований
Аутофлуоресценция - без патологии. ОКТ - в целом без патологии, небольшое снижение фовеальной толщины в центральном субполе сетки ETDRS и сглаженность фовеальной депрессии.
_______________________
✅Из всех возможных диагнозов, охватывающих низкое зрение и билатеральное концентрическое сужение поля зрения при нормальном глазном дне мы остановились на, пожалуй, самом благоприятном - CSNB.
Тщательным опросом и обследованием с подключением аутофлуоресценции и ОКТ исключены такие патологии как: неорганическая/функциональная потеря зрения, нейродегенеративные заболевания, компрессионные нейрооптикопатии, кортикальная слепота, медикаменты, пигментный и беспигментный ретинит, ретинальные органические патологии.
_____________________________________
👁🗨Диагноз:
Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным
дном и предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования. /
Autosomal recessive congenital stationary night blindness with a normal fundus
___________________________________________
В качестве дальнейших рекомендаций может обсуждаться электроретинография и консультация генетика.
__________________________________________
Patients with CSNB2 had specific findings on SD OCT and FAF that were distinct from those found in RP. CSNB2 patients showed qualitatively normal SD OCT results with preserved photoreceptor inner segment/outer segment junction, whereas this junction was lost in RP patients. In addition, CSNB2 patients had normal FAF images, whereas patients with RP demonstrated a ring of increased autofluorescence around the macula.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4377134/
_____________________________________
In one patient OCT ETDRS map howing a macular central subfield thickness of 251 and 248 μm in the right and left eyes, respectively, which was in the lower range of our normal material (range 246–283), and all but three of the eight remaining ETDRS subfields values were less than normal for the right eye; however, only one of the remaining eight subfield values was less than normal for the left eye.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6937218/
#awa_генетика #awa_аутофлуоресценция #awa_ОКТ #awa_ОЦК #awa_сетчатка #awa_макула #awa_пигментный_ретинит
